- Citrullinémie
瓜氨酸血症的法文
- Citrullinémie
例句与用法
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- 是引致瓜氨酸血症2型的主因。
- 但是在一些年日後,有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病徵。
- 瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现,主要是影响神经系统。
- 精氨基琥珀酸合成基因的突变,有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。
- 这会导致氨及其他有毒物质的水平上升,引发瓜氨酸血症2型的病徵。
- 瓜氨酸血症1型,亦称为典型瓜氨酸血症,一般在出生後数日便会发现。
- ,过多的积聚会引起食欲不振、呕吐、癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。
- 有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的徵状。
- 1968年Miyakashi等报道CTLN2,该病发病较迟(11~79岁),故称为成年发作瓜氨酸血症Ⅱ型。